Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям, это позволяет выявить наиболее распространенные генетические и врожденные заболевания, которые представляют угрозу для здоровья ребенка. Длительное время «пяточный тест» проводили лишь на пять распространенных наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. С начала 2023 года перечень выявляемых болезней расширился до 36 нозологий, которые включают в том числе наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).
«Ранняя диагностика наследственных заболеваний позволяет оказать адекватную медицинскую помощь детям еще до развития симптомов заболевания и своевременно назначить эффективное лечение для улучшения качества жизни и предотвращения инвалидизации ребёнка», - отметила главный внештатный неонатолог Департамента здравоохранения Севастополя Наталья Спиридонова.
Сама процедура забора крови безопасна и безболезненна для ребенка. Как и все манипуляции, неонатальный скрининг проводится в роддоме только с согласия мам и в их присутствии. Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на два специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на второй день, а у недоношенных детей через семь дней после рождения.
«В большинстве случаев результаты анализов готовы на пятые сутки жизни ребенка. Если лечащий врач не связался с родителями, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлены подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Если же у ребенка выявлены изменения и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования», - уточнила Наталья Спиридонова.
По состоянию на начало августа из 1711 новорожденных, прошедших неонатальный скрининг, ни одного случая заболеваний не зарегистрировано.
Напомним, данная процедура стала доступна благодаря программе «Развитие детского здравоохранения» национального проекта «Здравоохранение». Ее цель - снижение младенческой смертности, совершенствование оказания специализированной , в том числе высокотехнологичной помощи детям, повышение доступности и качества медицинской помощи на этапах ее оказания, а также профилактика заболеваемости.
